CMA的优点非常的多，能在全基因组范围内同时检测到染色体的缺失(deletion)和增加(duplication);能检测到≥10%水平的嵌合体;分辨率高。缺点是设备昂贵，技术复杂;不能检测点突变和平衡易位。

目前CMA的应用面也很广泛，作为孤独症(Autism)、诊断不明原因发育迟缓(DD)、智力落后(ID)、自闭症(ASD)的首选检验项目。多发先天畸形(MCA)、重症智障的诊断率，从染色体核型分析的约5%提高到35~40%!大大提高了诊断效率!另外还有临床怀疑染色体失衡性疾病、不明原因反复流产、癫痫等方面的检测。在先天性心脏病的分子诊断方面，对于综合征型CHD，CMA的诊断效率为14.1~20.6%，对于单纯性CHD，CMA的诊断效率为4.3~9.3%。

临床分子诊断中各种测序方法

CMA临床转化思考

根据疾病选择检测方法

不同的疾病需要根据疾病特点选择检测方法。数字PCR并不能代替定量PCR，数字PCR不适合做遗传性疾病或是感染性疾病的检测，但是非常适合无创产前检测，因为灵敏度非常高。目前国内涉及感染性疾病的检测和遗传性疾病检测这两个方面比较少，市场前景非常广阔。

国产产品严重缺乏，市场发展空间大

目前国内CMA数据库及国产产品严重缺乏。现有的国内数据库大多是CMA标本有差距的白种人，但实际上每个人群CNV都有差异。国内CHD的数据库也严重缺少，这项工作也急需开展。

目前国内使用的是国外的芯片，价格昂贵，而且使用的数据也是国外的数据，和国内的标准也是有差异的，因此，CMA发展空间巨大，市场利润也很丰厚。可以说，染色体芯片技术还有很长的路要走，不管是数据库还是国产产品，都是亟待解决的事情。目前国内也在开发适合中国儿童出生缺陷的基因芯片，希望在不久的将来可以投入到国内的市场使用。